Somos mutantes?

Genética molecular

La genética molecular es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular.¹ Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica, la genética de poblaciones y la genética económica.

Mutación genética

Mutación de ADN.

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución deaminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globinada lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

Actividad.  Somos mutantes?

Teniendo en cuenta la siguiente lectura, reflexiona y escribe con tu tu grupo de trabajo si conoces mutantes, qué tipo de mutacntes y por qué lo son!

Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.

Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se comprobó, que la mutación era al azar.

Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).

Tipos de mutaciones

• transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina

• transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina

• deleción

• inserción

• deleciones

• duplicaciones

• inversiones

• translocaciones

Puntuales y pseudopuntuales

* cambios de base

* desfases (cambio en el número)

Cromosómicas

Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son inducidas.